Glicogenoze cu afectare hepatica si musculara

Glicogenoze cu afectare hepatica si musculara

GLICOGENOZE CU AFECTARE HEPATICA

TIP I/BOALA VON GIERKE

  • deficit de glucozo-6-fosfataza.

TIP III/BOALA LUI CORI

  • deficit de amino-1,6- glucozidaza.

TIP IV/BOALA LUI ANDERSON – AMILOPECTINAZA

  • deficit de amilo-1,4-1,6-transglucozidaza.

TIP VI/BOALA LUI HERS

TIP VIII

  • hepatica si cerebrala.

TIP IX, X

  • deficit de fosforilaza.

TIP XI

  • hepatica + sindrom Falconi + rahitism + vitamina D rezistent = sindrom Falconi-Bickel.

GLICOGENOZE CU AFECTARE MUSCULARA

TIP II

  • deficit de alfa-glucozidaza acida;
  • doua forme IIA, IIB –  forma juvenila tardiva.

TIP V

  • deficit de fosforilaza musculara.

TIP VII

  • deficit de fosfofructo-kinaza musculara.

ALTELE

  • deficit de glucozofosfat-izomeraza;
  • glicocenoza tip 0 – deficit de glicogen-sintetaza.

Lasă un răspuns

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.